DNAシーケンサーとは、DNAの塩基配列を読み取るための装置のことで、2005年より登場した新たな技術に基づいたDNAシーケンサーを次世代シーケンサー（もしくは高速シーケンサー）と呼んでいる。ヒトゲノム計画で使用された従来のキャピラリー電気泳動を用いたDNAシーケンサーに代わり登場した。 キャピラリー電気泳動では、1,000程度の並行処理が限界であったが、次世代シーケンサーは100万〜数十億といった大規模な並列処理が可能となり、飛躍的に高速な塩基配列の解読が可能となった。

次世代シーケンサーについて、その定義・世代分類から、開発状況、企業動向までをわかりやすく整理掲載した。
主要掲載項目は以下の通り。

[次世代シーケンサーの概要]

• 定義・世代分類（第2世代、第3世代、第4世代、第5世代）
• 主なアプリケーション
• 技術進展（スループットの上昇、アプリケーションの拡大、試薬・キット、ソフトウェアとデータ解析フロー）
• 性能比較
• 大型シーケンサーとパーソナルシーケンサーの方向性（大型シーケンサーの特徴、パーソナルシーケンサーの特徴）

[次世代シーケンサーの開発状況]

• 米国における次世代シーケンサーの開発状況（ヒトゲノム計画、1,000ドルゲノム計画と次世代シーケンサー開発、Advanced Sequencing Technology Awards）
• 次世代シーケンサーメーカーの動向（イルミナ、ライフテクノロジーズ、ロシュ・ダイアグノスティックス、Pacific Biosciences）
• パーソナルシーケンサーの特徴（性能、性能比較、臨床研究向け試薬）
• 診断利用に向けた次世代シーケンサーの展望（メーカーの動向、試薬・検査企業の動向）
• 次世代シーケンサーの開発動向（ナノポアシーケンサー、IT企業の参入）
• 受託解析サービスの現状（国内の受託解析企業の動向、中国BGIの動向）
• DTC遺伝子検査サービスの動向
• 関連学会・シンポジウム（海外、国内）

[開発企業の動向]・・・以下の14社を掲載。
　　　Complete Genomics
　　　Illumina
　　　Intelligent Bio-Systems
　　　Life Technologies
　　　Pacific Biosciences
　　　Roche
　　　GnuBIO
　　　IBM
　　　Intel
　　　LaserGen
　　　Lightspeed Genomics
　　　Nabsys
　　　NobleGen Biosciences
　　　Oxford Nanopore Technologies

次世代シーケンサーの利用の現状を整理分析して収載した。
創薬における次世代シーケンサーの利用現状については、国内製薬企業6社にヒアリングを行い、その結果を整理し掲載した。

「医学研究における利用の現状」に関する主要掲載項目は以下の通り。

[医学研究における利用の現状]

• GWASから次世代シーケンサーへ
• 次世代シーケンシングの対象疾患
• がんゲノム解析の動向（国際共同プロジェクトの動向、がんゲノム解析の実施状況）
• がんゲノムの変異探索（ドライバー変異とパッセンジャー変異、融合遺伝子の探索、エクソーム解析の現状）
• 次世代シーケンサーと分子標的薬開発（分子標的薬開発のトレンド、固形がんの原因変異探索、がんの個別化医療の状況）
• iPS細胞研究における次世代シーケンサー
• 感染症研究における次世代シーケンサー

現在、日本国内で次世代シーケンサーを販売している企業はイルミナ、ライフテクノロジーズ、
ロッシュ・ダイアグノスティックス、Pacific　Biosciencesの4社。
本レポートでは、各社が国内販売している次世代シーケンサー装置について、大型シーケンサー、パーソナルシーケンサー、発売予定のシーケンサーに分類し、その市場背景を踏まえ、2012年と2015年の国内市場規模（装置のみの価格）を予測した。この結果、2015年の国内装置市場は70億円と予測した。
また、受託解析市場の市場予測も行った。